Citrulinemia Bovina
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Estudo da mutação C86T da Argininosuccinato sintetase bovina cataliza a condensação do aspartato e citrulina no ácido argininosuccinico com hidrólise de ATP em AMP com liberação de pirofosfato inorgânico. A deficiência dessa enzima causa hiperamonemia devido ao interrompimento do ciclo da ureia.
Método
PCR-RFLP para detecção da mutação C86T no gene da Argininosuccinato sintetase bovina.
Condição
4,0 ml de sangue total em EDTA
Conservação para envio
Manter em temperatura ambiente por até 2 dias ou refrigerado de 2 a 8° C por até 7 dias.
Nota:
Nos casos de animais heterozigotos e, portanto portadores do alelo mutante, os descendentes desse animal podem apresentar a doença.
